Неонатальный и аудиологический скрининг
Интересный факт: самые первые обследования малыша почти незаметны для него. Капля крови из пятки, датчик в ушке и датчик на ручке, и врачи уже ищут болезни, которые лучше всего лечатся до появления симптомов.
Родители часто узнают о скрининге только по пластырю на пятке или по слову «повторно» в выписке. Технически в России оба обследования обязательны: по приказу Минздрава № 211н они входят в профилактический осмотр в период новорождённости. Ниже всё по российским документам.
Неонатальный скрининг
- Когда. По приказу № 274н кровь берут из пятки через 3 часа после кормления: у доношенного малыша в 24-48 часов жизни, у недоношенного на 7 сутки.
- Как. Капли крови наносят на специальные бумажные тест-бланки. Дату и время забора вписывают в карту развития ребёнка и выписку.
- Что ищут. Базовый скрининг включает фенилкетонурию, врождённый гипотиреоз, муковисцидоз, галактоземию и адреногенитальный синдром. Расширенный скрининг добавляет ещё ряд наследственных болезней обмена веществ, спинальную мышечную атрофию и первичные иммунодефициты.
- Зачем. Если быть точным, цель в формулировке приказа: раннее доклиническое выявление и своевременное лечение, чтобы предотвратить тяжёлые последствия.
Если всё в порядке, дети попадают в группу «условно здоровых», и дополнительных обследований им не нужно. Если есть риск, информацию передают в медико-генетическую консультацию, и с вами свяжутся для повторного анализа. Повторный анализ не означает диагноз.
Аудиологический скрининг
- Первый этап. Всем новорождённым на 3-4 сутки в роддоме регистрируют отоакустическую эмиссию. Это объективный тест, малышу ничего не нужно делать самому.
- Если ответа нет. Тест повторяют в поликлинике в 1 месяц. Там же проверяют детей, которые не прошли скрининг в роддоме.
- Второй этап. Если ответа снова нет, малыша направляют в сурдологический центр на углублённое обследование до 3 месяцев.
- Цель. По российским клиническим рекомендациям помощь детям с подтверждённой тугоухостью начинают до 6 месяцев.
Я посчитал: вся цепочка от первого теста до начала помощи укладывается в полгода, если не пропускать этапы.
Проверка сердца
Ещё один роддомовский тест по российским клиническим рекомендациям: в 36-48 часов жизни малышу измеряют насыщение крови кислородом на правой руке и на ноге и оценивают пульс и цвет кожи. Так ищут критические врождённые пороки сердца, которые не нашли до родов.
Важно отметить
Проверьте выписку из роддома: там должны быть отметки о заборе крови, о проверке слуха и сердца. Если малыш родился дома или отметок нет, скажите об этом педиатру на первом визите.
Когда к врачу
Обратитесь к педиатру, если в выписке нет отметки о скрининге, если вам сказали прийти на повторный тест, а вы не успели, или если малыш не вздрагивает от громких звуков и не реагирует на голос.
Пример: малышу в роддоме не удалось записать ответ с одного уха. В 1 месяц тест повторили в поликлинике, и он прошёл нормально. Главное не пропустить повтор.
Главное: два простых теста в первые дни жизни, и если просят повторить, повторяйте вовремя.
Источники
- Порядок оказания медицинской помощи пациентам с врождёнными и (или) наследственными заболеваниями, приказ Минздрава России от 21.04.2022 № 274н, приложение (Судакт) ↗: забор крови из пятки через 3 часа после кормления в 24-48 часов у доношенного и на 7 сутки у недоношенного; тест-бланки; отметка в карте развития и выписном эпикризе; перечень заболеваний базового и расширенного скрининга, включая спинальные мышечные атрофии и первичные иммунодефициты; цель раннее доклиническое выявление и лечение; группа условно здоровых и группа высокого риска, передача в медико-генетическую консультацию
- Приказ Минздрава России от 14.04.2025 № 211н, приложение 1 (Гарант) ↗: в период новорождённости неонатальный, расширенный неонатальный и аудиологический скрининг
- Клинические рекомендации «Здоровый новорождённый, рождённый в условиях стационара», Минздрав России, ID 924_1 ↗: скрининг на критические врождённые пороки сердца в 36-48 часов: цвет кожи, пульсация, пульсоксиметрия на правой руке и ноге; отметка в выписке; при отсутствии отметки исследование проводит поликлиника
- Клинические рекомендации «Сенсоневральная тугоухость у детей», Минздрав России, ID 22_3 ↗: универсальный аудиологический скрининг: регистрация отоакустической эмиссии на 3-4 сутки в роддоме, повтор в поликлинике в 1 месяц, второй этап в сурдологическом центре до 3 месяцев, начало помощи до 6 месяцев; отсутствие реакций на звуки как признак